卢光琇 人类干细胞国家工程研究中心主任 中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家 终身荣誉院长

燕赵风采20选五走势图:全世界有八千种罕见病,一个健康宝宝的诞生,远比你想象的难

河北快三 www.tli1k.cn 造就 TALK · 2019-03-04 · 10:58:56

第413位造就者 卢光琇

人类干细胞国家工程研究中心主任

中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家,终身荣誉院长

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我是一名从事生殖和遗传的医生,今年已经79岁了。在我三十多年的遗传临床经验中,接触过非常多罕见病患者。让每一对夫妇生育健康的孩子是我和我父亲一辈子的共同理想。

罕见病的名字虽然是“罕见”,但实际上它的种类相当多,并且80%属于遗传性疾病,目前没有办法根治。

中国罕见病研究发展中心收录了大概147种在我们国家发现的罕见病,而国际人类基因组突变数据库已经发现了八千多种,遗传突变信息超过22万种。

罕见病发病是一个慢性过程,而且严重危害人的性命,预防是目前最有效的方法。

怎么去预防呢?作为医生,我怎么让这些夫妇生出健康的孩子?

预防,从源头抓起 

这里是一个常见的罕见病传代干扰路径。

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首先,如果你的家族里有罕见病史,就要到遗传咨询门诊进行咨询。医生会根据你三代家系里面的发病情况,以及你的症状和家系的遗传方式,确定你可能是哪种基因突变。

譬如说假性软骨发育不全的基因,上个世纪的方法是把这个基因拉出来,看它有多少外显子,一个个克隆出来再人工地去检测,非常麻烦。

但是在人类基因组计划完成以后,现在已经可以大规模地测序,全基因组外显子测序能把2万多种单基因检测出来,能清楚地知道里面有没有基因突变,据此我们医生就可以采取更进一步的措施。

目前的预防措施主要有两种,第一种是做产前诊断。

你家族有罕见病史,怀了宝宝之后,通过产前检查,看看这个宝宝是否携带病变基因:如果不带那就放心地生;如果带,并且一定发病,后果很严重,那就可以考虑引产或流产。

但是,这是一种消极的方法,怀上一个检查一个,没有问题才生,有问题就要放弃。

现在,基于试管婴儿技术,我们开展了大量的妊前诊断。这是一个积极的手段。

妊前诊断是这个胚胎大约成型五六天,我们先在它的蛋壳(卵细胞在受精后,外层透明带变化形成的受精膜)上打一个洞,里面的细胞就凸出来了,再用一个很细的吸管,采集三到五个细胞,送去做基因诊断。如果这个胚胎不带罕见病突变基因,就可以将它移植到妈妈的子宫里。

这个方法好在哪里呢?

要知道,在基因诊断技术面世之前,确定胎儿是否遗传了罕见病只能做性别诊断,但是这种做法很不公平。因为X-连锁隐性遗传病中,男孩子发病的几率只有50%,这意味着有二分之一的正常男孩不能出生,而二分之一携带了突变基因的女孩(女性只是携带者,不发?。?,却生了下来,把这个不良基因继续传下去。

因此,遗传学诊断是一种积极的诊断,能够更准确地排除不健康的胚胎,但是前提是必须要有非常好的试管婴儿技术。

这是另外一个例子,视网膜母细胞瘤。它在儿科肿瘤中的发病率也很高,一般发病都非常早,胎儿在妈妈子宫里的时候可能就开始了。

这个病例两岁就已经发病了,眼球开始鼓出来,幸好当时条件比较好,她比较早地做了摘除手术,癌细胞没有转移,她因此活了下来,并在36岁的时候结了婚。她的第一个孩子是自然怀孕,孕期做羊水穿刺发现她的孩子也携带了视网膜母细胞瘤的基因突变,只好放弃掉,接下来就到我们这里通过试管婴儿做基因诊断。

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为避免读者感到不适,编辑做了马赛克处理,演讲视频里有完整PPT

我们给她培育了四个胚胎,检测结果是其中一个没有携带致癌基因,我们就把这个没带致癌基因的胚胎移植进去,并且成功地通过了产前诊断,最后她生下了一个健康的宝宝。这就是我们国家的第一个无癌宝宝,在2015年诞生的。

目前,我们医院能做168种单基因遗传病的诊断。2017年一共做了41000个试管婴儿周期,其中罕见病的诊断做了2540多个,已经出生了2000多个,1200个正在孕中,另外还有一部分尚未移植,冻在胚胎库里面。

我们医院一整年做的量,相当于美国全年的四分之一。经过这些年的努力,我国科学家在这个领域里面已经做到了世界前沿。

罕见病不罕见

除了产前诊断,还有没有更积极的预防措施呢?

这里我们说说安吉利娜·茱莉,她现在是大家公认的抗癌斗士。

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她的家族中携带了一种BRCA1基因的遗传缺陷,这个基因缺陷具有罹患乳腺癌和卵巢癌的高风险。她的外婆、她的妈妈都死于乳腺癌,她的姨妈发现自己携带这个缺陷基因的时候已经癌症发病,最后也痛苦地去世。

茱莉在还不到40岁的时候也检查出BRCA1发生突变,于是毅然把两侧乳房的乳腺都切掉了,这个叫做预防性的手术切除。没过几年,她又发现卵巢发生了病变,于是把卵巢也切掉了。

茱莉的故事告诉我们,虽然遗传性肿瘤是罕见的,但是在一个家族里却并不罕见。

如果你的家族里面有人在50岁以前得癌,同时三代人里有多个人得了相同的癌症;或者是你的同胞姐妹、兄弟之间有两个人得了同一种癌,你就要高度怀疑这是一种遗传性肿瘤,要去确认自己是否携带了这个突变基因。因为一个家族里面如果有一个人携带了某个癌变基因,其后代有50%的几率也会携带这个基因,其中85%最后会发展成癌症。

但是遗传性肿瘤是可以进行防控的。

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我们医院去年搞了一个为癌症病人免费做检测的活动。一个72岁的老头子得了乳腺癌,他主动到我们这里来做检测(很多人以为乳腺癌是女性的专利,不是的,男性同样也可能得这个?。?,一检测发现他也是BRCA1基因突变,所以后来他的家族也都做了检测,查出来的这些家族成员应该定期做乳腺和卵巢的检查。

像我自己的姐姐,她就是在50岁以前得了结肠癌去世的,从那时起我就知道自己的潜在风险很高。当时还没有癌症基因检测技术,只能做肠镜,从50开始岁开始每年做一次。做到我接近70岁的时候,发现有结肠息肉,有一个摘一个;76岁的时候得了结肠腺瘤,发现了也马上摘掉。

结肠癌是一个慢性过程,在我们中国也属于高发,死亡率很高,但是因为我这么长时间以来一直坚持定期做健康检查,所以到现在还很好地活着,身体非常健康。

青春一去不复返

有一些遗传性基因缺陷是怎么产生的呢?来自高龄产妇。

因为女性年龄大了以后,卵子数量减少,质量下降。后果就是它在胚胎中可能不发生染色体分离,这就可能导致染色体病,比如说21-三体综合征,也就是唐氏综合征,它就是跟大龄怀孕有关。所以从这个角度讲,女性最好还是要在30岁以前生第一个孩子,第二个最好在35岁前。

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为什么?因为再晚你的卵巢已经老化了。你的卵子数量和质量在35岁后就开始直线下降,后代有出生缺陷的可能性也会随之增多。

你们知道什么时候是女性的更年期吗?

我告诉你们,35岁到45岁就是更年期,45岁到50岁是经绝前期,50岁到55岁是绝经了,55岁就是老年期。所以不要等到40岁再到我这里来说:“卢老师啊,我还很年轻啊,我身体很好,我还想生孩子……”

从事辅助生殖技术这么多年,在这里我要特别提醒妇女同胞们,青春一去不复返。

为什么2016年以后,我们中国做了很多植入前诊断(PGS/PGD,试管婴儿移植前基因筛查/移植前基因诊断),就是因为大龄孕妇增加了。

如果你说你工作很忙,没有找到合适的对象,你可以先把自己的卵子冷冻起来,现在冷冻卵子也很时髦。但是你说为了我的漂亮,我的苗条,我不愿意自己生,我要把我的卵子冷冻保存起来给别人去生,这种观点我是不赞成的。

徐静蕾冷冻卵子的新闻不是在媒体上闹腾了一段时间吗?她的目的我不太清楚,但我鼓励妇女一定要自己怀孩子,而且一定要自然地分娩。

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怀了孩子以后,女性才能从身体和心理上真正成熟,真正有爱。没有怀孕以前,一般这种母爱不会出来。

目前世界最大的精子库在湖南,我们还有一个很大的卵子库和胚胎冷冻库,已经存放了20多万份胚胎。2016年我们国家开放二胎以后,那一段时间就有一千多对夫妇回来,要求解冻他们保存的胚胎,想要生二胎,所以我觉得这也是个很好的办法。

在生殖与遗传的研究上,我们还开展了很多罕见病防治措施的探索。

干细胞治疗的潜力

我们医院正在做各种干细胞的冷冻。譬如说,试管婴儿排卵测试中多余的胚胎可以拿来冷冻,除了以防意外,还可以捐出来建立干细胞系,未来有可能让你的家人受益。将来你肝脏坏了,可以通过诱导干细胞,给你做肝脏移植。

例如肝豆状核变性,它是人体内一个调整铜代谢的基因发生突变而导致的罕见病。得了这种病,铜就累积在我们的身体里,在脑子里面就得脑病,转移到肝脏里就造成肝硬化,最后导致患者死亡。

这个图是它在眼睛里面,大家可以看到外面箭头指的那一圈,就是铜累积的地方。

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而现在我们做人类胚胎干细胞,它可以治疗肝脏衰竭。你可以用这个诱导干细胞做靶向,做药物代谢的试验,另外,可以把形成的肝芽培植成一个健康的器官,甚至还可以通过3D打印做人工肝脏……这是一个新的途径,我们期望未来能够利用人类干细胞诱导来治愈罕见病,我们正在朝着这个目标而努力。

我现在快80岁了,工作量依然非常大,保持活力的办法就是坚持健康的生活方式。

第一是每天一个小时的运动。我69岁去西藏的时候,一点高原反应都没有。76岁的时候,还参加了我们学校的篮球比赛。

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第二是饮食的健康。

70岁的时候,我被查出来有糖尿病。他们说卢老师我们不给你用药了,因为你做什么事都很有毅力,你就自己坚持运动,控制饮食吧。

到了78岁,他们说:“卢老师告诉你,没有糖尿病了?!蔽曳浅8咝?,没想到多年坚持运动和饮食健康,让我把糖尿病的帽子都摘下来了。

希望将来每一个人都能活到90多岁,到老还能有健康的身体,不断地学习和思考,快快乐乐、高质量地活到生命终结,谢谢大家。


文字:漫倩

校对:慕名而来 其奇

  • 医学
  • 遗传
  • 罕见病
39:50
龙宇 BAI创始及管理合伙人

女孩你可以,但不一定非要“拯救世界”

2019-03-01

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